編者按：2025年全國兩會即將召開之際，為更好發(fā)揮互聯(lián)網(wǎng)在傾聽人民呼聲、匯聚人民智慧方面的作用，增強(qiáng)代表委員與網(wǎng)民之間的聯(lián)系，推進(jìn)全過程人民民主建設(shè)，新華網(wǎng)推出“我請代表委員捎句話”建言征集活動，邀請廣大網(wǎng)民建言獻(xiàn)策。我們將把您的聲音傳遞給代表委員，并公開選登部分網(wǎng)民留言和代表委員回復(fù)，同時(shí)匯總整理建言供有關(guān)部門決策參考。

網(wǎng)民“新華IguA0t”留言：

我是一位愛心人士，通過網(wǎng)絡(luò)了解了很多罕見病家庭的故事，有不少是農(nóng)村貧困家庭，患者基本是兒童，但是罕見病治療的特效藥價(jià)格高昂，我感到既心疼又惋惜：心疼是因?yàn)樗麄兊陌l(fā)病特征或許非常獨(dú)特，甚至經(jīng)常只有不到5%的治愈率；惋惜是因?yàn)榘l(fā)病時(shí)間無法預(yù)料，臨床癥狀五花八門，發(fā)展速度各有不同，病癥輕重因人而異，患者猶如打開“人生盲盒”，充滿了未知。希望國家能針對兒童群體、圍繞兒童罕見病加強(qiáng)早期篩查與早診早治。

第十四屆全國政協(xié)委員、齊魯醫(yī)院副院長彭軍回復(fù)：

網(wǎng)友您好，感謝您的留言。民生無小事，孩子的病牽動著大家的心。自2023年擔(dān)任全國政協(xié)委員以來，我的履職工作始終與罕見病緊密相連，我在2023年提交了關(guān)于完善罕見病多層次保障體系的提案，得到國家衛(wèi)生健康委等部門反饋。2024年1月，有15種罕見病用藥被新納入國家醫(yī)保目錄。

罕見病的防線必須在兒童時(shí)期就筑牢。我國有2000多萬罕見病患者，約70%的罕見病在兒童期發(fā)病，且多為基因缺陷所致。這類疾病若被誤診或延誤，可能導(dǎo)致終身殘疾甚至死亡。但許多基層醫(yī)院缺乏診斷能力，患兒輾轉(zhuǎn)多地、耗時(shí)數(shù)年才能確診，錯過黃金治療期。政策每前進(jìn)一小步，就有托舉更多家庭走下去的希望，讓他們看見生命之光。

建議建立覆蓋產(chǎn)前、產(chǎn)中、新生兒篩查三級罕見病防控體系，進(jìn)一步豐富0-6歲兒童健康管理、孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)，在已有的“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕見病知識宣教”，包括早期基因檢測對于識別早期識別罕見病的宣教；在已有的“嬰幼兒健康管理”中增加“罕見病嬰幼高危風(fēng)險(xiǎn)評估管理”，擴(kuò)大新生兒基因篩查范圍，出生后告知家長及時(shí)做好常見罕見病的檢測和排除。

基層醫(yī)院是發(fā)現(xiàn)罕見病的第一道關(guān)，通過多年努力，基層醫(yī)生對于罕見病的識別、診斷及治療能力已逐步提升。但是未來還需借助全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強(qiáng)基層兒科醫(yī)生培訓(xùn)，推進(jìn)罕見病篩查能力建設(shè)工作，從而探索建立出體系化的基層罕見病——慢性病管理模式，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，有效降低人民群眾罕見病疾病負(fù)擔(dān)。

未明確實(shí)施單行支付政策的省份可以積極探索單行支付政策在兒童罕見病領(lǐng)域的應(yīng)用，已實(shí)施單行支付政策的省份可不斷擴(kuò)大單獨(dú)支付報(bào)銷兒童罕見病藥品的種類。由于罕見病納入門診特殊疾病的種類由各統(tǒng)籌市自行決定，建議優(yōu)先納入兒童罕見病用藥，逐步減少或消除罕見病患兒的住院門診限制。充分發(fā)揮多層次保障體系對于兒童罕見病的保障，在基本醫(yī)保保基本的基礎(chǔ)上，大病保險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)及醫(yī)療救助應(yīng)進(jìn)一步發(fā)揮對患兒的人文關(guān)懷和經(jīng)濟(jì)支持。